Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du cri du chat, également appelé délétion 5p, est une maladie génétique rare causée par la perte d'une partie du bras court du chromosome 5. Cette anomalie chromosomique entraîne une série de symptômes caractéristiques, notamment un cri aigu et particulier qui ressemble au miaulement d’un chat, d’où son nom.

Les symptômes initiaux chez le nouveau-né incluent généralement une petite taille, une petite tête ronde, des yeux écartés (hypertélorisme), une hypotonie (faiblesse musculaire), des troubles de l’alimentation, ainsi que des malformations cardiaques ou rénales possibles. Avec l’âge, l’enfant peut présenter un visage allongé, un strabisme divergent, une hyperlaxité, des troubles visuels et auditifs, ainsi qu’un retard psychomoteur marqué. La majorité des enfants atteints survivent jusqu’à l’âge adulte, mais restent souvent lourdement handicapés.

Ce syndrome est principalement dû à une délétion spontanée du chromosome 5, sans transmission héréditaire dans la majorité des cas. Le diagnostic repose sur des analyses chromosomiques, comme le caryotype ou la technique FISH, et le traitement consiste principalement en une prise en charge multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.